Un tratamiento experimental ha conseguido optimizar la agudeza visual y
la calidad de vida en pacientes con amaurosis congénita de Leber, que
causa una severa pérdida visual tras el nacimiento. Por primera vez, la
tecnología CRISPR se ha usado para la edición de genes en vivo, es decir,
dentro del cuerpo humano
|
| un-perfekt | Pixabay |
Un ensayo clínico con una terapia basada en la
técnica de edición genética CRISPR ha mejorado la visión de
11 de 14 participantes afectados por un tipo de ceguera hereditaria,
la amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida visual
tras el nacimiento.
Las conclusiones del ensayo Brilliance, que en este momento está entre las
fases 1 y 2 de prueba, aparecen recogidas en
The New England Journal of Medicine
y ponen de manifiesto que el tratamiento es “seguro y condujo a progresos
demostrados en los pacientes tratados”, subrayan los autores.
Los 14 participantes en el ensayo, entre ellos 12 adultos (de entre 17 y
63 años) y dos niños (de 10 y 14 años), nacieron con esta enfermedad rara,
para la que no existe tratamiento, causada por la
mutación del gen CEP290. Unos 2 o 3 recién nacidos de cada 100.000
sufren esta mutación en el gen que da las instrucciones para crear una
proteína fundamental para la vista.
“Es como si una avería pequeña provocará el fallo de un motor”, explica
Eric Pierce, uno de los autores que trabaja en la Universidad de
Harvard y el Hospital Mass General Brigham de Boston, ambos en EE
UU.
El tratamiento experimental se diseñó específicamente para editar esa
mutación en el gen CEP290 y fue suministrado mediante una única inyección
en el ojo del medicamento de edición del genoma EDIT-101 gracias a
un procedimiento quirúrgico especializado.
MEJOR CALIDAD DE VIDA Y AGUDEZA VISUAL
Una vez administrado el medicamento, los investigadores midieron su
efectividad teniendo en cuenta cuatro parámetros: agudeza visual, prueba de
campo completo adaptada a la oscuridad, visión a distancia corregida y
calidad de vida relacionada con la vista.
El resultado fue que 11 de los 14 participantes (un 79 %) mejoraron en al
menos una de estas características; mientras que 6 pacientes (un 43 %), lo
hicieron en dos o más. También 6 reportaron una
mejora de la calidad de vida relacionada con la visión y 4 (un 29
%) presentaron una mejoría clínicamente significativa de la agudeza
visual, que se manifiesta, por ejemplo, en la capacidad de identificar
objetos o letras en una tabla.
“Escuchar a varios participantes lo emocionados que estaban porque por
fin podían ver la comida en sus platos fue muy gratificante, porque se
trataba de personas que antes de recibir el tratamiento eran incapaces de
leer", señala Pierce en un comunicado.
“Uno de los participantes en nuestro ensayo ha compartido varios ejemplos
de cómo ha mejorado su calidad de vida gracias a recuperar visión, como
haber podido encontrar su móvil tras haberlo extraviado o saber que su
cafetera funciona al ver sus pequeñas luces”, apunta otro de los autores,
Mark Pennesi, oftalmólogo y científico de la Universidad Estatal de
Oregón (EE UU).
Escuchar a varios participantes lo emocionados que estaban porque por fin podían ver la comida en sus platos fue muy gratificante, porque se trataba de personas que antes de recibir el tratamiento eran incapaces de leerEric Pierce (Univ. Harvard)
Ninguno de los pacientes experimentó ningún efecto adverso grave
relacionado con el tratamiento, ni toxicidades limitantes de la dosis y,
según informan los investigadores, todas las consecuencias secundarias
leves que reportaron han sido ya resueltas.
TERAPIA GÉNICA PARA ENFERMEDADES INCURABLES
Se trata de la primera vez que la tecnología CRISPR se usa para la edición
de genes en vivo, es decir, dentro del cuerpo humano. Esta herramienta de
edición genética guía a una proteína (Cas9) para modificar el material
genético (cortar, pegar, etc) en cualquier célula.
“Este trabajo demuestra que la edición genética CRISPR tiene un potencial
muy prometedor para tratar la degeneración hereditaria de la retina”,
señala Pennesi.
Este trabajo demuestra que la edición genética CRISPR tiene un potencial muy prometedor para tratar la degeneración hereditaria de la retinaMark Pennesi (Univ. Estatal de Oregón)
El ensayo clínico se llevó a cabo entre comienzos de 2020 y febrero de
2023 y ha sido financiado por Editas Medicine, una empresa de
biotecnología que desarrolla terapias para enfermedades raras basadas en
CRISPR.
En este momento los investigadores exploran la posibilidad de trabajar
con otros socios comerciales para realizar ensayos adicionales que
permitan afinar aspectos como la dosis ideal del medicamento a
suministrar, o estudiar si el efecto del tratamiento es más pronunciado en
determinados grupos de edad.
Referencia:
Eric A. Pierce et al.: ‘Gene Editing for CEP290-Associated Retinal
Degeneration’.
New England Journal of Medicine
(2024)t.
Artículo publicado originalmente en
SINC
Publicar un comentario