Las encefalitis autoinmunes son un grupo de enfermedades raras en las que
el sistema inmunitario ataca al cerebro. Por sus síntomas pueden
confundirse con otras afecciones neurológicas y psiquiátricas. Josep
Dalmau (Sabadell, 1953) revolucionó este campo de investigación en 2007 al
describir por primera vez esta patología
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En 2023 el neurólogo Josep Dalmau recibió un premio de la American Brain Foundation con un valor añadido muy especial. Se lo entregaba una joven canadiense llamada Jayden a la que Dalmau atendió en 2009, cuando acababa de
cumplir tres años.
La niña empezó a caminar de forma extraña y tenía espasmos. Los médicos no
encontraban la causa, pero Jayden iba empeorando progresivamente, hasta el
punto de no reconocer a sus familiares e incluso mostrarse agresiva con
ellos.
“Cuando sus padres contactaron conmigo, Jayden llevaba varios días en el
hospital. Sufría una encefalitis autoinmune muy grave, con un repertorio
de síntomas tremendo. La atendimos y pudo recuperarse”, explica Dalmau,
que el pasado abril impartió la IX Conferencia Tatiana en la Universidad
Autónoma de Madrid.
Ahora, con 18 años, Jayden es embajadora de la Fundación contra la encefalitis NMDAR de Canadá. Ella tuvo suerte, porque solo dos años antes,
en 2007, fue cuando el grupo de Dalmau, que entonces estaba en el Memorial
Sloan-Kettering Cancer Center de Nueva York, había identificado
precisamente este nuevo tipo de la patología.
La denominada encefalitis autoinmune NMDAR fue la primera de las 18 que se
conocen en la actualidad. Doce de ellas han sido descritas por los grupos
de este investigador español a lo largo de dos décadas de investigación
pionera.
“Su diagnóstico puede ser muy complicado porque puede confundirse con
enfermedades psiquiátricas o neurológicas. Sin embargo, la mayoría de los
pacientes desarrollan después síntomas neurológicos que los diferencian de
las dolencias de origen psiquiátrico”, aclara Dalmau.
Las pruebas diagnósticas y guías clínicas que ha desarrollado se utilizan
en todo el mundo. Pese a ello, el diagnóstico puede retrasarse aún más de
lo debido, con el consiguiente agravamiento de la enfermedad.
Su diagnóstico puede ser muy complicado porque puede confundirse con enfermedades psiquiátricas o neurológicasJosep Dalmau
Las encefalitis autoinmunes se encuadran dentro del grupo de las
enfermedades raras, y afectan a 1 de cada 250.000-500.000 personas, sobre
todo mujeres. La edad media es alrededor de los 21 años, pero también
ocurren en edad pediátrica. De hecho, cerca del 37 % de los pacientes son
menores de 18 años cuando comienzan los síntomas.
Esta patología causa la inflamación del encéfalo, es decir, de cualquiera
de las estructuras contenidas en el interior del cráneo, como el cerebro o
el cerebelo. Normalmente, responden a la inmunoterapia. Sin embargo, la
recuperación es posible en el 80 % de los casos, aunque puede requerir más
de 18 meses.
CAMBIO DE PARADIGMA Y MEJOR PRONÓSTICO
Estas encefalitis provocadas por el ataque del propio sistema inmunitario
al cerebro “desencadenan una amplia gama de síntomas que pueden llevar a
los pacientes a cuidados intensivos con ventilación asistida”, apunta
Dalmau, que ahora desarrolla su labor en el Hospital Clínic de Barcelona y
en el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer
(Idibaps).
Las alteraciones de conducta son el síntoma característico en todas las
edades. A lo que hay que unir, en niños, crisis epilépticas y movimientos
anormales. En adolescentes y adultos jóvenes son frecuentes las psicosis y
convulsiones como primer síntoma. Y por encima de los 45 años aparecen
además déficits de memoria.
Estas encefalitis provocadas por el ataque del propio sistema inmunitario al cerebro desencadenan una amplia gama de síntomas que pueden llevar a los pacientes a cuidados intensivos con ventilación asistidaJosep Dalmau
La lucha del sistema inmunitario frente a las neuronas provoca “una tormenta de fuego en el cerebro”, como se ha descrito en la literatura
científica, y es la causante de la variedad de síntomas. Y la “confusión”
que lleva a nuestras defensas a arremeter contra una estructura vital como
el cerebro hay que buscarla en la existencia de un tumor -aunque sea
benigno como el teratoma de ovario- o en la infección previa de un virus
como el del herpes.
Ante la presencia de estos síntomas, en la actualidad “se suelen tener en
mente las encefalitis autoinmunes en los servicios de urgencias de los
hospitales”, afirma Dalmau. El diagnóstico se confirma mediante la
demostración de autoanticuerpos en suero sanguíneo y líquido
cefalorraquídeo.
El trabajo de este experto, presidente de la Sección de Neurología
Autoinmune de la Academia Americana de Neurología, ha cambiado el panorama
no solo de estas enfermedades, sino el de la neurología y psiquiatría, ya
que ha sido fundamental para desentrañar su origen y, con ello, lograr un
tratamiento efectivo. Lo que ha desembocado también en un mejor pronóstico
de las personas que las padecen.
VISIBILIZAR LA ENFERMEDAD
Más allá del impacto científico, el trabajo de Dalmau ha cambiado la vida
de las personas que sufren este tipo de encefalitis y de sus familiares.
Algunos casos se han hecho mundialmente famosos, como el de la periodista
del New York Post, Susannah Cahalan.
En 2009 y con 24 años, Cahalan entró súbitamente en un estado de delirio y
paranoia, que recogió tras su recuperación en su libro ‘El cerebro en llamas’, un best seller llevado posteriormente al cine. Su historia tuvo
un final feliz porque una doctora del equipo médico que la atendió
sospechó que su enfermedad podría estar relacionada con los casos
descritos por Dalmau.
Con motivo del Día Mundial de la Encefalitis, el pasado febrero la
Fundación Caixa, que financia un proyecto de Dalmau, presentó el
documental ‘Mirar al miedo’, respaldado por la Sociedad Española de
Neurología y la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, en el que se
recoge el testimonio una joven alicantina años después de superar una
encefalitis autoinmune como secuela de una infección por el virus del
herpes.
Dalmau señala que estos testimonios “son importantes porque reconocer
estas alteraciones y diagnosticarlas es esencial ya que son tratables”.
Sin embargo, el investigador insiste en el papel de un diagnóstico precoz,
como refleja su último trabajo publicado en marzo en The Lancet Neurology.
“Su retraso podría dejar secuelas en la función cognitivo”, concluye.
Artículo publicado originalmente en SINC
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