Antes de que acabe el año, Sanidad va a aumentar de 7 a 18 las
enfermedades congénitas que se analizan a través del cribado neonatal
(prueba del talón). Las primeras patologías que se van a introducir son:
déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce,
homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita. Al margen de la prueba
del talón, también entrará en la cartera común de servicios el cribado de
la hipoacusia y las cardiopatías congénitas.
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| Bruno Thevenim, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons |
El Ministerio de Sanidad ha presentado al Consejo de Ministros el informe
sobre la implementación de nuevos cribados neonatales.
En los últimos años, las comunidades autónomas han ido incorporando dentro
de sus respectivas carteras complementarias de servicios otras enfermedades
en el programa de cribado neonatal que ofertan a su población diana.
Esto ha generado una gran heterogeneidad, dado que la cartera común solo
contemplaba siete patologías y han aumentado las desigualdades entre los
programas de los distintos territorios.
La intención del Ministerio de Sanidad es aumentar el número de
enfermedades analizadas en la cartera básica de servicios, para que todos
los padres tengan la certeza y la garantía de que se va a diagnosticar a su
hijo de forma precoz determinadas enfermedades congénitas vivan en el
territorio en el que vivan.
Con la ampliación del programa del cribado neonatal se pretende, por tanto,
acabar con la inequidad entre comunidades autónomas y mejorar el proceso de
evaluación y actualización del mismo contando, como siempre, con la
evidencia científica disponible.
Las primeras patologías que se van a introducir, son de base
endocrino-metabólicas y el cribado se realiza a través de la prueba del
talón. Son: déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe
de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita.
Además, el pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la
inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase inicial de tramitación
normativa y, fuera de la prueba del talón, los cribados para cardiopatías
congénitas y el protocolo de cribado neonatal de hipoacusia.
A lo largo del segundo semestre de este año se va a disponer de la
evaluación para poner en marcha el cribado de: la atrofia muscular espinal
(AME), la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), la deficiencia primaria
de carnitina (CUD), la acidemia propiónica (PA), las acidemias malónicas
(MMA), y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
(VLCADD).
Para el primer trimestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de
evaluación, con lo que se alcanzaría el cribado de 23 enfermedades
endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios.
La ministra de Sanidad, Mónica García, ha destacado que “esta medida incide
en la equidad, en la prevención de enfermedades y en la igualdad de derechos
al nacer”. “Queremos equiparar y homogeneizar la igualdad de oportunidades a
la hora de poder prevenir daños irreversibles que se detectan con la prueba
del talón”.
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