Más de la mitad de pacientes con una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021
tuvieron que esperar un tiempo superior a un año para ser diagnosticados, un
retraso que supera los seis años en el periodo de estudio. Sin embargo, según
los datos del del Instituto de Salud Carlos III, la situación ha ido mejorando
durante las dos últimas décadas
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| Dplanet:: from Cape Town, South Africa, CC BY 2.0, via Wikimedia Commons |
Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades
Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han publicado en la
revista Orphanet journal of rare diseases un artículo en el que cuantifican el
retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del
periodo 1960-2021 obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII.
El objetivo principal del estudio es analizar por primera vez el tiempo hasta
que se alcanza el diagnóstico para el conjunto de las enfermedades partiendo
de un registro y teniendo en cuenta las características de las enfermedades y
de las personas afectadas, o que además permite contar con un ‘mapa’ de cómo
ha ido evolucionando el diagnóstico de estas enfermedades a lo largo de las
últimas décadas.
Los resultados señalan que más de la mitad de pacientes experimentaron un
retraso en el diagnóstico -más de un año de espera-, que la media de este
retraso supera los seis años en el periodo de estudio, y que tanto el
porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio de este
retraso, han disminuido significativamente con el paso de los años. Los
firmantes del trabajo son Juan Benito-Lozano, Greta Arias-Merino, Manuel
Posada y Verónica Alonso-Ferreira, todos ellos del IIER-ISCIII, y Blanca
López-Villalba, del Hospital Clínico de Valladolid.
Los resultados de la investigación sobre los determinantes del retraso
diagnóstico ya se ha publicado en la revista Journal of Environmental Research and Public Health; actualmente los investigadores están analizando
el impacto del retraso diagnóstico en la vida de estas personas y sus
familias a nivel social, psicológico, educativo o laboral.
Aunque el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras
(IRDiRC) señala que para el año 2027 una enfermedad rara conocida debería
poder diagnosticarse en el plazo de un año, el tiempo de espera suele ser
mayor. Con los datos generados en este estudio, además de definir el tiempo
que tarda en obtenerse un diagnóstico, se espera poder abordar de qué
depende este retraso en función de las características de cada enfermedad
rara y de las personas que las padecen.
UNAS 7.000 ENFERMEDADES RARAS EN EL MUNDO
Actualmente, se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo, una
cifra estimada que va variando porque se siguen descubriendo nuevas
patologías muy poco frecuentes, y porque las ya conocidas en ocasiones se
agrupan o se disgregan en otras diferentes según avanzan los conocimientos
biomédicos. En España se calcula que hay en torno a tres millones de
personas afectadas de una enfermedad considerada rara, es decir, aquella que
afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.
En esta investigación, partiendo de los datos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, se ha realizado un análisis descriptivo del
tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de la
enfermedad rara, atendiendo al sexo y edad del paciente, a la fecha de
inicio de síntomas, el momento del diagnóstico y el tipo de patología. Para
este análisis, se obtuvo información detallada de 3.304 personas afectadas
de una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021, y se utilizaron
herramientas estadísticas para completar los cálculos.
Los resultados señalan que el 56,4% de las personas había experimentado un
retraso en el diagnóstico de la enfermedad, y que la media en el tiempo
transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico había sido
de 6,18 años. En concreto, un 19% de pacientes tuvo que esperar entre uno y
tres años para el diagnóstico; un 16,7%, entre 4 y 9 años, y un 20,9%, más
de 10 años.
Así, los investigadores observaron que tanto el porcentaje de pacientes con
retraso diagnóstico (por encima de un año) como el tiempo medio hasta el
diagnóstico experimentaron una reducción significativa a lo largo del
periodo de estudio, con peores datos en las décadas analizadas del siglo XX
y mejoras progresivas en las dos últimas décadas. De hecho, el porcentaje de
pacientes que esperaron más de 1 año para el diagnóstico rondaba el 60-80%
en el siglo pasado, un porcentaje que bajó en torno al 40-60% en la primera
década de este siglo, y que ha descendido significativamente en los últimos
años.
En cuanto al tiempo medio de espera entre los síntomas y el diagnóstico, las
mejoras también han sido progresivas y muy significativas según avanzaban
los años: si hace 60-80 años los pacientes esperaban una media de 15-25 años
en tener un diagnóstico para su enfermedad, el porcentaje cayó hasta una
media de 5-10 años en los años finales del siglo pasado, para seguir
descendiendo en la primera y la segunda década de este siglo, aunque el
retraso medio aún supera el año que la IRDiRC se ha puesto como meta no
superar para 2027.
MAYOR PORCENTAJE DE RETRASOS DIAGNÓSTICOS EN MUJERES
Además, se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres
en comparación con los hombres; en personas que mostraron los primeros
síntomas entre los 30 y los 44 en comparación con otros grupos de edad, y en
casos de enfermedad rara vinculada con trastornos mentales, del
comportamiento y del sistema nervioso. De hecho, existen diferencias en
función de la década de inicio de síntomas: las personas que iniciaron los
síntomas antes de 1979 tenían hasta cinco veces más riesgo de sufrir retraso
diagnóstico que las que iniciaron la enfermedad en la última década.
Los autores explican que este estudio es pionero en cuantificar en España,
durante un margen temporal tan amplio y con datos de tantos pacientes (más
de 3.300), el tiempo que pasa desde que surgen los síntomas de una
enfermedad rara hasta que se produce el diagnóstico. Según señalan, se
necesitan nuevos estudios para conocer y analizar los factores asociados a
este retraso, y concretar las implicaciones que tiene en la vida de los
pacientes y sus familias.
El estudio se enmarca dentro de un proyecto de investigación financiado por
el Ministerio de Ciencia e Innovación, en el que participan el IIER-ISCIII,
el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades
Raras y sus Familias (CREER) del IMSERSO y la Federación Española de
Enfermedades Raras (FEDER).
Referencia:
Benito-Lozano, J., López-Villalba, B., Arias-Merino, G. et al. "Diagnostic
delay in rare diseases: data from the Spanish rare diseases patient registry".
Orphanet J Rare Dis (2022)
Fuente: ISCIII
Artículo publicado originalmente en SINC
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