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| Foto: Roma (Gypsy) Women: Southern Ukraine by Steve Evans, CC BY-NC 2.0, vía Flickr |
por Ricki Lewis, PhD
El pueblo gitano ha ejercido durante mucho tiempo una especial fascinación
sobre los genetistas de poblaciones que estudian las frecuencias de las
enfermedades genéticas. Los gitanos, la mayor minoría de Europa, suman entre
10 y 12 millones de personas y viven en grupos dispersos, sobre todo en el
centro y el sureste de Europa. Un reciente comentario en Nature, de un equipo
de la Universidad de Friburgo, explora cómo "el pueblo gitano de Europa es
vulnerable a las malas prácticas en genética".
UNA TRÁGICA HISTORIA
Los romaníes, antes llamados gitanos, probablemente se originaron en la
región del Punjab, en el noroeste de la India, hace unos 1.500 años.
Viajaron a Persia (Irán), luego a través de Armenia hasta la península de
los Balcanes, y llegaron a la península Ibérica en el siglo XV. Sus genomas
se diversificaron a medida que los pueblos se unían en el camino. Tras su
llegada a Portugal y España, comenzó la persecución. Fue el comienzo de una
discriminación y un aislamiento extremos que se desarrollarían a lo largo de
los años.
Los gitanos y los judíos se convirtieron en el objetivo de la "higiene
racial" nazi. En 1936, los investigadores del Centro de Investigación de
Higiene Racial y Biología de la Población trazaron los pedigríes de estos
grupos para formar la "base científica" de la "solución final". Los
genetistas alemanes estudiaron a los gitanos. Ferdinand Sauerbruch, nominado
al Nobel, presentó una propuesta de subvención para realizar "investigación
genética y médica" en Auschwitz, que la Deutsche Forschungsgemeinschaft
financió. Cientos de miles de gitanos murieron en los experimentos.
El fin de la esclavitud de los gitanos en toda Europa del Este a partir de
mediados del siglo XIX y los cambios económicos y políticos en Europa del
Este en el siglo XX también dejaron sus huellas en las frecuencias
genéticas.
La discriminación continuó. En la década de 1970, el gobierno eslovaco
comenzó a enviar a los niños gitanos a escuelas para aquellos con
"discapacidades mentales leves" debido a "trastornos genéticos" derivados de
la "endogamia", según documentos gubernamentales. No fue hasta 2020 cuando
se empezó a investigar. Dijo un genetista: "El deslizamiento de la genética
a la eugenesia puede ocurrir muy fácilmente".
Hoy en día, en algunas naciones del este de Europa, los gitanos siguen
viviendo en guetos, con bajos ingresos y escaso acceso a una atención
sanitaria y una educación de calidad. Algunos ni siquiera tienen
electricidad o agua fresca para beber.
La retorcida historia de los gitanos ha dejado huellas en sus genomas. En la
jerga de la ciencia del ADN, los gitanos experimentaron una serie de efectos
fundadores a medida que emigraban hacia el oeste, mientras que su número se
reducía debido a los cuellos de botella de la población alimentados por la
discriminación. Incluso con la incorporación de otros, la reproducción se
mantuvo principalmente entre los descendientes de los procedentes de la
India.
Con el tiempo, debido al continuo aislamiento social, el genoma romaní llegó
a incluir secciones que tenían una secuencia de ADN idéntica en los dos
cromosomas de una pareja. Este es un signo revelador, llamado "carreras de
homocigosidad", que grita la endogamia: parientes que tienen hijos juntos, a
menudo sin saberlo. Los genomas de los gitanos son hoy en día un 80%
europeos y un 20% indios.
MUTACIONES PRIVADAS
Las complejas ondulaciones de los movimientos de los gitanos por Europa y el
ostracismo dieron lugar a variaciones de afecciones de un solo gen que son
más frecuentes, o incluso únicas, entre ellos. Nueve trastornos están
causados por mutaciones gitanas "novedosas y privadas", entre ellas formas
de glaucoma, enfermedad renal poliquística, distrofia muscular de cinturas y
algunas neuropatías.
La frecuencia de una enfermedad en particular en toda Europa, la deficiencia
de galactocinasa, recapitula el recorrido de los gitanos. Tengo una figura
en mi libro de texto de genética humana para ilustrar los efectos de la
migración en una reserva genética.
La deficiencia de galactocinasa es muy rara y provoca síntomas graves en la
mayor parte de Europa, pero una forma leve en los gitanos solo provoca
cataratas en los bebés. Afecta a 1 de cada 1.600 a 2.500 gitanos de Vlax en
Bulgaria, donde el 5% son portadores. Pero entre todos los gitanos de
Bulgaria, que incluye varios grupos, la incidencia es de 1 por cada 52.000.
Más al oeste, en Austria, 1 de cada 153.000 personas la padecen, y en Suiza,
aún más al oeste, 1 de cada 2 millones.
Las tasas de portadores en algunos grupos de gitanos para diversas
afecciones oscilan entre el 5% y el 15%. Esta cifra es lo suficientemente
alta como para justificar programas de cribado neonatal vinculados a un
tratamiento precoz, o la educación y las pruebas de detección de portadores
para enfermedades sin tratamiento, de modo que las personas puedan reducir
el riesgo de tener un hijo afectado mediante el diagnóstico prenatal u otras
estrategias. Pero eso no ha ocurrido. En comparación, el 4% de los europeos
del norte son portadores de fibrosis quística, para la que el cribado
neonatal es rutinario.
Los gitanos han sido ignorados, marginados.
DESIGUALDADES SANITARIAS
Algunos genetistas llevan tiempo reconociendo la difícil situación de los
gitanos.
"Como resultado de su tradicionalmente bajo estatus socioeconómico y del
limitado acceso de los gitanos a la atención sanitaria, su patrimonio
genético único ha escapado durante mucho tiempo a la atención de la medicina
europea y ahora está siendo "descubierto" al azar, escribieron Luba Kalaydjieva, profesora de genética molecular del Instituto de
Investigación Médica de Australia Occidental, y sus colegas en un artículo
de 2001, Genetic Studies of the Roma (Gypsies): A Review. Es una gurú de los
gitanos, doctora en medicina y con casi 200 publicaciones. "La genética
médica tiene un importante papel que desempeñar en la mejora de la salud de
este pueblo desfavorecido y olvidado de Europa", escriben ella y sus
coautores. Los estudios genéticos deben tener en cuenta la antropología
cultural y la organización social con el telón de fondo de la subestructura
de la población y la historia demográfica de los gitanos para desarrollar
programas de salud pública".
En BioEssays de 2005, Kalaydjieva llama a los gitanos "la minoría
invisible". Sin embargo, su ADN es valioso. Los investigadores han tomado
muestras de él desde la década de 1990, a menudo sin informar a la población
del propósito.
"En muchos casos, sobre todo a finales del siglo XX, se recogieron datos y
muestras de personas, incluso de presos, sin el debido consentimiento o sin
que quedara constancia de ello, y luego se entregaron a grupos de
investigación o se incluyeron en bases de datos públicas", explica Veronika
Lipphardt, de la Universidad de Friburgo.
CORREGIR LOS ERRORES DEL PASADO
En 2022, Lipphardt y sus colegas analizaron cientos de informes de
investigación publicados que utilizaban ADN de gitanos. También examinaron
cinco bases de datos de ADN públicas. Las infracciones bioéticas eran
abundantes:
Las muestras de ADN se recogían sin el consentimiento adecuado o sin
ninguno, y la secuencia de ADN y otra información personal se depositaba en
bases de datos públicas o se compartía con otros investigadores.
Algunos investigadores dijeron a las personas que recibirían información
sobre si eran portadores de determinadas enfermedades genéticas. Eso no
ocurrió.
Los artículos publicados persistían en utilizar el término "gitanos".
En algunos estudios sólo se tomaron muestras de las personas más aisladas o
de las más enfermas, lo que sesgó las conclusiones sobre la salud general
del pueblo gitano.
La privacidad se vio comprometida. Era fácil cruzar la información del ADN
en las bases de datos públicas con las bases de datos de enfermedades para
identificar a los pacientes.
La población romaní está sobrerrepresentada en las bases de datos forenses.
Más de la mitad de las entradas de una base de datos búlgara utilizada para
cazar delincuentes son de gitanos, a pesar de que sólo constituyen el 5% de
la población.
No hay proyectos destinados a ayudar a los gitanos que dan su ADN.
Pero el cambio está llegando.
Las revistas se están retractando de los artículos que utilizaron ADN de
"personas vulnerables" sin consentimiento. Entre las poblaciones vulnerables
se encuentran los pueblos indígenas, los migrantes, los desplazados y los
grupos que se consideran extranjeros en sus países de origen, como los
kurdos de Turquía y los uigures de China.
Los proyectos que utilizan información sobre el ADN de grupos vulnerables
cuentan ahora con juntas internacionales de supervisión que incluyen a
bioeticistas, científicos sociales, especialistas forenses y, lo que es más
importante, miembros de la comunidad. En ellos se estudia el consentimiento,
la recogida, el análisis y la interpretación del ADN, la difusión de los
resultados, los beneficios o perjuicios para los donantes y la posibilidad
de excluirse.
MÁS ALLÁ DE LOS GITANOS: OTROS PUEBLOS VULNERABLES PROTEGEN SUS DATOS DE ADN
Varios otros pueblos vulnerables participan en proyectos que utilizan su
ADN.
El Native BioData Consortium, fundado en 2018, está compuesto por "los
principales genetistas indígenas del país, incluidos expertos tribales en
salud de precisión, tecnología, derecho, política, negocios, ética y asuntos
culturales." El fabricante de secuenciadores de ADN Illumina ayuda a
construir conjuntos de datos que abarcan todos los aspectos de la salud; no
solo los genes, sino también los determinantes sociales de la salud.
Los (San), uno de los grupos indígenas más antiguos, viven en el sur de
África. En 2017 publicaron un detallado código ético resumido en Science.
Piden que "los investigadores respetuosos se comprometan con nosotros antes
de llevar a cabo la investigación. No se debe asumir que San aprobará
automáticamente cualquier proyecto de investigación que se nos presente. Nos
hemos encontrado con falta de respeto en muchos casos en el pasado". Por
ejemplo, los investigadores fotografiaron a niños pequeños y a madres
lactantes sin su consentimiento.
Los (San) también piden una comunicación clara de los resultados del
estudio. "Exigimos un intercambio abierto y claro entre los investigadores y
nuestros líderes. El lenguaje debe ser claro, no académico. Las cuestiones
complejas deben describirse de forma cuidadosa y correcta, sin asumir
simplemente que los (San) no pueden entenderlas".
La transparencia, de los riesgos y beneficios, es clave. "En el pasado, los
investigadores han cambiado el curso o los objetivos de una investigación,
no han mostrado los documentos a los (San) antes de su publicación y el
trabajo no les ha reportado ningún beneficio", escriben.
El Centro Nacional de Genómica Indígena de Australia resume su situación,
que es universal. Su objetivo es "aprovechar la ciencia del ADN para mejorar
la salud y el bienestar de los primeros pueblos de Australia". Nuestro ADN.
Nuestra gente. Nuestras historias. Nuestro camino.
Gracias a Diana Fredriksson por la sugerencia de escribir este artículo.
Este artículo fue publicado originalmente en PLOS
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